Las anomalías congénitas son aquellas que ocurren durante el embarazo. Su frecuencia se calcula entre el 3 y el 7% de los recién nacidos en Colombia y, aunque sus causas pueden ser de diferente índole, es importante que las mamás y los papás sepan que es posible prevenir algunas de ellas a través de cuidados muy sencillos antes y durante la gestación, o disminuir sus consecuencias si son detectadas a tiempo, mejorando significativamente la calidad de vida de los bebés.

Las anomalías congénitas pueden ser estructurales o funcionales. Las estructurales, también conocidas como malformaciones congénitas, son aquellos defectos en la forma del cuerpo que se pueden ver a simple vista, o que son internos.

Las anomalías congénitas funcionales, por su parte, no implican una alteración en la forma, pero sí en la función de algún órgano o sistema. Por ejemplo, cuando el niño no puede ver o tiene una parálisis en uno de sus miembros que le impide moverse.

Según su gravedad, estas pueden ser clasificadas como anomalías menores o mayores. Las primeras requieren un manejo simple o ningún tipo de tratamiento médico, mientras que las mayores pueden afectar gravemente la salud de los niños y niñas, provocando algunos tipos de discapacidad, una alteración estética grave o, incluso, disminuir su expectativa de vida.

La OMS estima que cada año 303.000 recién nacidos en el mundo fallecen durante las primeras cuatro semanas de vida debido a anomalías congénitas. En Colombia, la Guía de Práctica Clínica de Detección de Anomalías Congénitas en el Recién Nacido, señala que estas representan la segunda causa de mortalidad en menores de un año.

Además de incidir en la mortalidad, las anomalías congénitas también pueden tener un impacto en la discapacidad. La Guía, que fue desarrollada por el Ministerio de Salud y Protección Social, también advierte que las personas afectadas tienen un riesgo inherente a su alteración de terminar con algún grado de discapacidad psicológica o física. En el país estas generan más del 30% de la discapacidad en la población general.

Causas de las anomalías congénitas

En el 50% de los casos no es posible explicar las razones detrás del desarrollo  de las anomalías congénitas. Sin embargo, sí se han logrado determinar algunas causas y factores de riesgo que favorecen su aparición.

La Guía de Práctica Clínica de Detección de Anomalías Congénitas en el Recién Nacido las clasifica de la siguiente manera:

Causas genéticas:

Estas pueden darse por la alteración de un solo gen defectuoso como es el caso de la braquidactilia, que causa dedos desproporcionadamente cortos en manos y pies, o por alteraciones cromosómicas cuyo ejemplo más conocido es el Síndrome de Down.

En esta categoría también entran las alteraciones multifactoriales, en donde el defecto es generado por la interacción de varios genes alterados y el ambiente. El labio y paladar hendido y las cardiopatías congénitas son ejemplos de estas enfermedades.

• Causas ambientales:

Aquí, las anomalías aparecen cuando agentes externos afectan el desarrollo del embrión. Ocurren, por ejemplo, cuando la madre está expuesta a ciertos contaminantes químicos, tiene deficiencia de nutrientes como yodo o ácido fólico o padece enfermedades crónicas como la diabetes mellitus. El consumo de alcohol, sustancias psicoactivas y ciertos medicamentos también son factores de riesgo.

Por otro lado, la rubeola y la sífilis son infecciones que pueden afectar con mayor gravedad cuando el contagio se da en una etapa temprana del embarazo.

Prevención y detección temprana, las claves

Conocer los tipos de anomalías congénitas y sus causas permite a las madres y padres entender que algunas de ellas son fácilmente prevenibles mediante cuidados en el periodo de gestación, como una adecuada alimentación rica en yodo y ácido fólico, y otras pueden ser detectadas a tiempo a través de pruebas en el embarazo y después del parto, para mitigar consecuencias graves.

“El tema más importante hoy en día sobre cómo disminuir la frecuencia de los defectos congénitos, así como la mortalidad y la discapacidad por esta causa, es la prevención primaria, secundaria y terciaria”, explica Ignacio Zarante, médico genetista del Instituto de Genética Humana de la Universidad Javeriana y presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas.

De acuerdo con la OMS, la prevención primaria implica medidas de salud pública como:  

• Mejorar la dieta de las mujeres en edad fecunda para garantizar un aporte suficiente de vitaminas y minerales, en especial de ácido fólico, mediante el suministro diario de complementos por vía oral o el enriquecimiento de alimentos básicos como las harinas de maíz o de trigo.
• Asegurar que las mujeres eliminen o restrinjan el consumo de sustancias nocivas como el alcohol.
• Controlar la diabetes preconcepcional y gestacional, a través de asesoramiento, control de peso, dieta y administración de insulina cuando sea necesario.
• Evitar la exposición ambiental a sustancias peligrosas como los metales pesados y los plaguicidas, durante el embarazo.
• Mejorar la cobertura de vacunación, en especial contra el virus de la rubéola, en las niñas y las mujeres.
• Aumentar y fortalecer la formación del personal sanitario y de otros interesados en el fomento de la prevención de las anomalías congénitas.

Un elemento clave en este primer nivel de prevención, agrega el médico genetista, es la planeación del embarazo. “Cuando una pareja o una mujer planea su embarazo existe un menor riesgo de que estos defectos aparezcan porque van a consultar un ginecólogo y este va a hacerle a la futura mamá todas las pruebas necesarias para determinar cómo está su parte anatómica, fisiológica y nutricional”.

Otra ventaja de la planeación, según la OMS, es la posibilidad de indagar los antecedentes familiares y realizar pruebas pertinentes que sirvan para identificar a las personas en riesgo de padecer determinados trastornos o de trasmitirlos a sus hijos.

La prevención secundaria, por su parte, tiene lugar durante el embarazo. Ignacio Zarante explica que “Su objetivo es encontrar el defecto congénito en esta etapa, generalmente por medio de ecografías, exámenes de sangre de la madre o del líquido amniótico. De esta manera, se prepara a los padres y se determina la atención más adecuada”.

Por último está la prevención terciaria. Aquí, la detección se realiza a través de la exploración física del recién nacido y de tamizajes para identificar trastornos hematológicos, metabólicos y hormonales. “Las pruebas para detectar la sordera,  las malformaciones cardíacas y la detección precoz de las anomalías congénitas pueden facilitar la instauración de tratamientos capaces de salvar la vida y prevenir la evolución hacia discapacidades físicas, intelectuales, visuales o auditivas”, sostiene la OMS.

Este esquema de prevención a tres niveles, sumado a los cuidados prenatales y perinatales son, de acuerdo con Lina González Ballesteros, Líder de Salud y Bienestar de la Fundación Saldarriaga Concha, piezas claves para el adecuado desarrollo de los niños y niñas en general. “Siempre, para cualquier niño o niña, este tipo de acciones que deben incluir, además, una buena alimentación, una lactancia adecuada y una tamización rigurosa, van a mejorar su perspectiva en términos de calidad de vida en general”, concluye.

Un convenio por la primera infancia

En el 2012, en el marco de la Estrategia Nacional de Atención Integral a la Primera Infancia ‘De Cero a Siempre’, la Fundación Saldarriaga Concha suscribió un convenio de cooperación entre entidades públicas y privadas comprometidas con la primera infancia, en el que el Ministerio de Salud y Protección Social tuvo la posibilidad de conocer aspectos claves de lo que ocurre con los profesionales de la salud en el momento de brindar atención médica a las personas con discapacidad.

Durante este convenio se realizaron cinco talleres regionales en las ciudades de Neiva, Barranquilla, Medellín, Cali y Bogotá con el propósito de capacitar a secretarios departamentales y municipales de salud, miembros de los equipos de vigilancia y control en salud pública, así como pediatras, enfermeras y ginecobstretras, en el proceso de atención y vigilancia de las anomalías congénitas, entre otros temas.

También, se llevó a cabo una jornada de sensibilización con alrededor de 18 EPS que invitó a estas entidades a estructurar un plan de atención integral desde la preconcepción, a partir de sus respectivos planes de cobertura, haciendo énfasis en los beneficios que esta estrategia traería tanto para la madre como para la EPS, y su incidencia en la  prevención de algunas anomalías congénitas.

“Adelantar tratamientos integrales, tempranos y agresivos en los primeros años de vida disminuyen el riesgo de mortalidad y discapacidad de los bebés, algo que beneficia económicamente a las EPS porque se ahorran en los siguientes año otros tipos de atenciones en salud”, explica Ignacio Zarante, médico genetista del Instituto de Genética Humana de la Universidad Javeriana y presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas.

Dentro de los aspectos positivos que dejó este proyecto, Ana María Peñuela, asesora del Ministerio de Salud y Promoción Social, destaca una mejoría en la notificación al Sistema de Vigilancia Epidemiológica Nacional de las niñas y los niños con defectos congénitos al finalizar el año 2012 en un 30,7%, con respecto al 2011. “Un avance que  permite ajustar y realizar un seguimiento de calidad en la atención y humanización de los servicios”.

Tamizaje neonatal, una estrategia de detección temprana

Las pruebas de tamizaje neonatal son una de las estrategias más útiles a nivel mundial para  detectar en los recién nacidos, patologías que con el tiempo pueden ocasionar daños graves e irreversibles y poder brindar tratamientos oportunos que eviten o mitiguen sus consecuencias.

“La detección temprana a través del tamizaje permite mejorar sustancialmente el pronóstico de vida de los recién nacidos, previniendo problemas de desarrollo mental, visuales, cardíacos, entre otros, muchos de ellos a través de tratamientos muy sencillos”, explica Luisa González Ballesteros, neonatóloga del Lenox Hill Hospital – Northwell Health de Nueva York.

El caso más común es el del hipotiroidismo congénito, el cual ocurre cuando un bebé nace sin la capacidad para producir hormona tiroidea en cantidades adecuadas. “Cuando esta patología no se diagnostica y se maneja a tiempo  puede provocar un retardo mental profundo en los niños. Sin embargo, gracias al tamizaje, es posible detectarla través de una prueba de sangre que debe realizarse en los primeros días de vida del bebé. Su tratamiento es muy sencillo y garantiza el desarrollo normal del paciente”, agrega la neonatóloga colombiana.

En casos más complejos como los diagnósticos de fibrosis quística, “si bien no existe actualmente un tratamiento que cure esta enfermedad, la detección temprana permite que se pueda iniciar un tratamiento que mejore la calidad de vida del paciente”.

Este fue el caso de Emilia, una bebé prematura que nació en el 2015, cuando apenas media 40 centímetros y pesaba 1.8 kilos. “Conforme pasaban los días mi hija no recuperaba peso a pesar de la ingesta calórica y no sabíamos por qué”, cuenta Vanessa Blancaneaux, la madre de la niña que, ante la situación, decidió junto a su esposo realizarle un tamizaje neonatal de manera particular.

Dos semanas después, la prueba arrojó positivo para fibrosis quística. “El tamizaje hizo la diferencia. Desde los 15 días de nacida, mi hija pudo tener un tratamiento para su enfermedad y, a pesar de que hemos tenido pruebas difíciles, hoy Emilia está regulada gracias a sus medicinas y a los controles médicos que tiene regularmente”, relata.

Tamizaje neonatal en Colombia

En Colombia se ha avanzado en la detección del hipotiroidismo congénito con resultados de cobertura del 70% a nivel nacional. En Bogotá, la cobertura es del 95%. Esto se ha logrado gracias a la Resolución 412 de 2000, que estableció la obligatoriedad de realizar el examen a todos los recién nacidos del país.

En 2019, el país dio un paso más en este camino con la aprobación del Programa de Tamizaje Neonatal, que obliga al Ministerio de Salud a hacer un conjunto de exámenes de sangre a todos los recién nacidos  durante las primeras 72 horas de vida, con el objetivo de detectar enfermedades metabólicas, genéticas y del desarrollo de los bebés.

La ley implica la realización de pruebas para identificar alteraciones visuales, auditivas y cardiopatías congénitas, y se espera que en los próximos dos años se sumen otras más. “Actualmente estas deben ser ofrecidas e implementadas en todos los hospitales, con el consentimiento escrito de los padres, y su costo es asumido por la EPS”, aclara Zarante.

Los beneficios de este programa, señalados por el Ministerio de Salud son:

• La detección temprana de una cardiopatía congénita permite saber cuál niño es candidato a cirugía e impacta la mortalidad por este defecto congénito.
• Con el tamizaje visual se brinda tratamiento oportuno a los niños para prevenir la ceguera.
• El tamizaje auditivo permite identificar y tratar niños con sordera congénita lo que tiene un gran impacto en términos de desarrollo infantil y prevención de discapacidad.
• Fortalecer el tamizaje de hipotiroidismo congénito permite detectar y tratar niños con esta patología, quienes, de no recibir el tratamiento podrían tener una discapacidad intelectual.

Se espera que con el Programa de Tamizaje Neonatal, los 650 mil bebés que nacen en promedio en Colombia cada año tengan la posibilidad de ser evaluados y, en el caso de detectarse alguna anomalía, puedan iniciar un tratamiento rápido que prevenga secuelas, enfermedades mayores o algunos tipos de  discapacidades a futuro.

Con este programa, advierte Ignacio Zarante, el país tiene un reto por delante. “El tamizaje neonatal tiene que estar acompañado de la capacitación correspondiente de los profesionales de la salud, campañas informativas masivas y asesoría integral a los padres durante y después del embarazo para que entiendan los beneficios de estas pruebas”.

Según Zarante, muchos padres aún tienen miedo de someter a sus bebés a este tipo de exámenes, por eso es importante que ellos cuenten con la información adecuada. “El daño que tiene tomarle al bebé el tamizaje, que consiste en tomar una muestra de sangre del talón, es casi  nula, pero, en cambio, si puede llegar a salvarle la vida”.

Además, las ventajas del tamizaje van más allá. “Está absolutamente demostrado que el tratamiento temprano genera unos ahorros impresionantes en el sistema de salud y no solo impacta la salud de los recién nacidos, sino también su calidad de vida, la de su familia y la de la sociedad en general”, concluye.

Señales para mamás y papás en los primeros meses de vida de sus hijos

Que un bebé no gane peso a pesar de recibir una alimentación adecuada, no crezca bien, se ponga morado, se fatigue con la lactancia y se quede dormido, son, para el doctor Ignacio Zarante, algunas señales que pueden indicar a los padres que algo no anda bien.

Luisa González Ballesteros, neonatóloga del Lenox Hill Hospital – Northwell Health de Nueva York, agrega que, a pesar de que es normal que un bebé duerma mucho, cuando las horas de sueño son excesivas y es difícil despertarlo, puede ser un signo, así como los cambios en el olor de la orina, que no succione, o que tenga la lengua muy grande.

Por último, ambos expertos coinciden en que se debe prestar especial atención a la evolución del niño en los primeros años de vida. “Aquí es fundamental apegarnos a los hitos del desarrollo: a los tres meses se espera que el bebé sostenga la cabeza, a los seis se debe sentar, al año caminar. Los médicos debemos ser muy estrictos en ese seguimiento. Si un bebé no cumple con uno de los hitos, es necesario remitirlo a un especialista para determinar qué está pasando”, concluye Zarante.